Qu’est-ce que la médecine génomique ?

Michel Georges : « Le projet international “Génome Humain” a abouti début des années 2000 à l’obtention de la première séquence du génome d’un être humain : une succession de 3 milliards de bases (dite A, C, G ou T) recélant l’information qui détermine en grande partie qui nous sommes. Cela a coûté de l’ordre de 100 M €. Depuis, les technologies de séquençage ont évolué plus rapidement que n’importe quelle autre technologie. Séquencer un génome coûte aujourd’hui ~1 000 € et ce coût va encore diminuer. Nos petits-enfants auront tous leur génome séquencé. Cette information nouvelle sera surtout utile en médecine, afin d’améliorer prévention, diagnostic et traitement. »

Quelles sont les applications de cette pratique ?

M. G. : « Elles touchent d’abord les affections héréditaires. L’application qui s’est imposée la première à grande échelle est le diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21. Il est aujourd’hui possible de déterminer si un fœtus en est atteint à partir d’une prise de sang effectuée chez la maman. De faibles, mais suffisantes quantités d’ADN fœtal circulent dans le sang maternel et peuvent être séquencées sans risques pour le bébé. Le coût du test est de l’ordre de 500 € qui seront vraisemblablement remboursés dans un avenir proche. La demande est très importante. La même technique s’appliquera rapidement à d’autres maladies génétiques. »

« La plupart des maladies héréditaires sont individuellement rares, mais de façon cumulée elles affectent pas loin de 1 % des naissances – il s’agit d’un problème de santé publique majeur et très coûteux. Le diagnostic de nombreuses de ces maladies “orphelines” reste souvent non concluant malgré une litanie de tests effectués. Le séquençage du génome offre une explication dans une proportion importante de cas (25-50 %). Outre un diagnostic précis et définitif, cela offre des perspectives de diagnostic anténatal aux familles qui le souhaiteraient, et exceptionnellement de traitement des enfants atteints. »

D’autres exemples ?

M. G. : « La cancérologie est un autre bénéficiaire direct du séquençage génomique. Le cancer résulte avant tout d’anomalies, appelées mutations, dans le génome des cellules tumorales. On suspecte aujourd’hui que chaque cancer est unique, résultant d’une constellation particulière de mutations affectant pour chaque tumeur un ensemble de gènes différents. Traiter efficacement le cancer passera probablement par l’identification des mutations propres à chaque tumeur et la prescription d’un traitement ciblé. Il est vraisemblable qu’à l’avenir le génome de chaque tumeur sera séquencé et que le cancérologue utilisera cette information pour affiner diagnostic et traitement. »

« Dans un autre registre, les pathologies “courantes” qui affectent une proportion croissante de notre population sédentaire et vieillissante, comme les maladies cardiovasculaires, les diabètes, les maladies inflammatoires, etc. sont toutes en partie héréditaires : nous ne sommes pas tous génétiquement également sensibles aux facteurs d’environnement et comportementaux qui les déterminent. La lecture de notre génome permettra d’évaluer nos risques individuels et potentiellement de stratifier la population en terme de mesures préventives y compris de suivis diagnostiques. »

Pourquoi est-il crucial que la Wallonie s’engage dans cette voie ?

M. G. : « Il est virtuellement certain que la génomique s’incrustera dans un avenir proche et de façon croissante dans la pratique médicale qu’elle peut aider à rendre encore meilleure et plus efficace. Cela exige cependant le développement d’infrastructures et d’instrumentations appropriées, de systèmes et protocoles bio-informatiques pour le stockage et l’interprétation des résultats, d’actualisation de la formation du personnel médical, d’adaptation de la législation afin de protéger les intérêts des patients et de leur famille, etc.  Toutes ces adaptations indispensables représentent des opportunités d’innovation, génératrices d’emplois à haute valeur ajoutée dont notre Région a grandement besoin. »